Muchas personas que son albinas tienen los ojos rojizos y tienen varios problemas oculares. Hay cuatro o más tipos diferentes de mutación humana que la causan y cada uno es ligeramente diferente. En todas las formas de albinismo, un déficit de pigmento de melanina en el ojo en desarrollo conduce a hipoplasia foveal y enrutamiento anormal de los nervios ópticos, lo que resulta en nistagmo, estrabismo y agudeza visual reducida.
El azul en cualquier persona que tiene ojos azules no es causado por pigmento. Es algo así como el cielo se ve azul. Está relacionado con la forma en que el ojo dispersa la luz. Se llama efecto Tyndall. Es un ejemplo de color de estructura, no de pigmento. Nadie realmente tiene ojos azules. Las personas con ojos azules tienen un estroma completamente incoloro sin pigmento, y tampoco contiene depósitos de colágeno en exceso. Esto significa que toda la luz que ingresa se dispersa de regreso a la atmósfera y, como resultado del efecto Tyndall, crea un tono azul. El color del ojo azul en humanos puede ser causado por una mutación fundadora perfectamente asociada en un elemento regulador ubicado dentro del gen HERC2 que inhibe la expresión de OCA2. Hay evidencia de que hasta 16 genes diferentes podrían ser responsables del color de los ojos en humanos. Entonces, esto significa que algunas personas albinas sin pigmento pueden tener ojos azules. Asociaciones genotipo-fenotipo y color de ojos humanos
Los albinos Kuna tienen una mutación ligeramente diferente y tienen ojos azules o marrones. Todavía tienen dificultades para ver a la luz del sol. Un gen en una cadena de ADN conocido como Cromosoma 15 causó el tipo de albinismo común entre los Kuna, que proporciona una pigmentación mínima en la piel y el cabello. Los zuni y los hopi tienen una mutación diferente a la de los kuna, y los navajos también son diferentes. Zuni albinos tiene mayores tasas de fertilidad. El Zuni y el Hopi tienen albinismo tirosinasa positivo. ALBINISMO OCULOCUTÁNEO, TIPO II; OCA2 Se descubrió que todos los navajos con albinismo tenían una deleción homocigótica de 122,5 kb de ADN genómico, incluidos los exones 10 a 20 del gen P. La lección para llevar a casa es a menudo cosas que parecen estar en la materia, a menudo son muchas cosas. Incluso los navajos que viven cerca de los hopi y zuni tienen un tipo diferente de albinismo.
El sol tropical es un enemigo mortal para los albinos de la etnia Kuna de Panamá
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Bases genéticas del albinismo oculocutáneo.
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Albinismo oculocutáneo tirosinasa positivo
Kuna
Zuni
Navajo, en Monument Valley llamado Harold Simpson.
Hopi: